Dr John J. Greer
London, Ontario – 20 septembre 2010 – Le conseil d’administration de l’Association du syndrome de Rett de l’Ontario a approuvé à l’unanimité le financement d’une subvention de recherche de 35 000 $ au Dr John J. Greer, PhD, scientifique AHFMR et professeur au Département de physiologie de l’Université de l’Alberta.
La proposition de subvention de recherche du Dr Greer, intitulée Investigation du dysfonctionnement respiratoire chez une souris, a été évaluée par le Comité consultatif de recherche d’ORSA. Ce comité est composé d’éminents neurologues, généticiens et scientifiques de tout le Canada, assistés par des membres du conseil d’administration d’ORSA. Les collaborateurs du projet du Dr Greer incluent Jun Ren, chercheur postdoctoral et Wei Zhang, associé de recherche.
Dr Yaron Finkelstein
London, Ontario – 25 juillet 2011 – Le conseil d’administration de l’Association du syndrome de Rett de l’Ontario a approuvé à l’unanimité le financement d’une subvention de recherche de 25 000 $ au Dr Yaron Finkelstein, professeur agrégé de pédiatrie, de pharmacologie et de toxicologie à l’Université de Toronto et médecin à l’Hôpital pour enfants malades de Toronto.
La proposition de subvention de recherche du Dr Finkelstein, intitulée Analyse de l’efficacité et de la sécurité dose-réponse de l’IGF-1 humain recombinant chez les filles atteintes du syndrome de Rett, a été évaluée par le Comité consultatif de recherche d’ORSA. Ce comité est composé d’éminents neurologues, généticiens et scientifiques de tout le Canada, assistés par des membres du conseil d’administration d’ORSA. Le projet du Dr Finkelstein est une entreprise collaborative avec l’Hôpital pour enfants de Boston. Les autres chercheurs impliqués comprennent Matt Gregas, PhD, Ingrid Holm, MD, MPH, Omar Khwaja, MD, PhD, Leonard Rappaport, MD et Mriganka Sur, PhD.
2012
Le conseil d’administration d’ORSA a approuvé à l’unanimité le financement jusqu’à 25 000,00 $ pour parrainer la deuxième réunion scientifique canadienne sur la recherche sur le syndrome de Rett, qui s’est tenue le jeudi 26 avril 2012. Plus de vingt-cinq chercheurs de tout le Canada se sont réunis à l’hôtel Delta Meadowvale pour se rencontrer, partager leurs projets de recherche sur le RTT et générer de futures collaborations de recherche. En 2006, la première réunion canadienne de recherche sur le syndrome de Rett s’est tenue à Vancouver, en Colombie-Britannique. ORSA a fourni des fonds pour la réunion de 2006. Comme prévu, la réunion scientifique de 2012 a été un énorme succès. La différence par rapport à la réunion de 2006 est qu’il y a plus du double de chercheurs présents. La recherche sur le syndrome de Rett au Canada se développe rapidement. Les résultats des projets de recherche canadiens fournissent des informations vitales à la communauté de recherche mondiale. ORSA est fière de financer et d’accueillir cet événement et de soutenir la recherche canadienne sur le syndrome de Rett.
Dr Galen Wright, PhD
Biomarqueurs électrophysiologiques non invasifs dans l’évaluation du syndrome de Rett
RÉSUMÉ VULGARISÉ
Cette étude prospective monocentrique, menée au CHU de Sainte-Justine (Montréal, Québec), vise à développer de nouveaux biomarqueurs non invasifs de la progression du syndrome de Rett dans une cohorte pédiatrique. Date de version 22/11/2021 Ces biomarqueurs sont basés sur la connectivité fonctionnelle et spectrale, incluant des mesures de cohérence et d’intégration corticale dans l’électroencéphalogramme, et la négativité de discordance par potentiels évoqués auditifs. Des données prospectives avec des mesures répétées à un an d’intervalle seront collectées chez les patients et les témoins appariés selon l’âge, et l’évolution de la maladie et le niveau de sévérité (échelles standardisées comme RSBQ et CGI) seront comparés entre les deux points temporels. Ces valeurs serviront de référence pour la comparaison dans les futurs essais thérapeutiques. En effet, la première thérapie génique dans le syndrome de Rett (étude REVEAL, Taysha) est lancée à Ste-Justine, initialement chez les adultes, avec une phase pédiatrique ultérieure envisagée si la thérapie est bien tolérée chez les adultes. Des mesures électrophysiologiques similaires seront effectuées chez les patients adultes, mais une compréhension de l’évolution de ces signatures neurales dans les groupes d’âge pédiatriques fait défaut. Nous proposons donc de constituer une première grande cohorte pédiatrique du syndrome de Rett pour documenter l’évolution naturelle de ces signatures électrophysiologiques au fil du temps, et pour déterminer comment ces biomarqueurs évoluent avec la progression de la maladie et les thérapies.
Dr Rossignol
Le Dr Elsa Rossignol est neurologue pédiatrique au CHU Sainte-Justine et professeure agrégée de clinique dans les départements de Neurosciences et de Pédiatrie de l’Université de Montréal. Elle est titulaire de la Chaire de recherche du Canada sur la neurobiologie de l’épilepsie. Ses recherches visent à clarifier les bases moléculaires et cellulaires des épilepsies pédiatriques. En utilisant le séquençage de nouvelle génération dans de grandes cohortes de patients, son laboratoire a contribué à l’identification de dizaines de nouveaux gènes de l’épilepsie. De plus, son laboratoire utilise des approches multimodales pour étudier les mécanismes de réseau par lesquels les mutations de ces gènes entraînent l’épilepsie et des déficits cognitifs, en se concentrant sur leur impact sur l’inhibition du réseau. Ses travaux récents ont révélé le rôle clé de la désinhibition corticale dans les épilepsies généralisées génétiques avec déficits cognitifs, et les avantages thérapeutiques du rétablissement de l’inhibition du réseau sur les crises, l’attention et la flexibilité cognitive. De plus, le Dr Rossignol est directrice de la Clinique intégrée du syndrome de Rett au CHU Sainte-Justine. Ses recherches cliniques sur le syndrome de Rett visent à identifier de meilleurs biomarqueurs de la progression de la maladie, à optimiser les échelles cliniques pour suivre l’état de la maladie et à explorer de nouvelles options thérapeutiques, y compris la thérapie génique. En particulier, elle est la chercheuse principale de l’essai de thérapie génique REVEAL pour le syndrome de Rett (Taysha, NCT05606614). Dans l’ensemble, en tant que clinicienne-chercheuse travaillant dans le domaine des maladies rares, le Dr Rossignol vise à faire progresser les soins pour les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux génétiques, y compris le syndrome de Rett.
Dr LeRoux
La Dre Marie Le Roux est fellow en épileptologie pédiatrique au CHU Sainte-Justine. Elle a effectué sa résidence en neurologie pédiatrique en France et obtenu une maîtrise en neurosciences à l’Université Paris-Sorbonne, France. Elle s’intéresse particulièrement à l’électrophysiologie. Elle a récemment travaillé sur l’EEG haute résolution et la localisation de source dans les épilepsies focales réfractaires. Son principal intérêt concerne l’électrophysiologie chez les patients neurogénétiques. Elle a récemment intégré la Clinique du syndrome de Rett au CHU Sainte-Justine. Sa recherche clinique sur le syndrome de Rett vise à identifier des biomarqueurs non invasifs de la progression de la maladie par l’électrophysiologie afin d’aider à générer des données normatives dans cette population, qui serviront de référence pour comparer les données post-thérapeutiques dans le contexte de futures interventions thérapeutiques, incluant la thérapie génique.
Dr Rossignol et Dr LeRoux
Continuent à soutenir leur recherche financée par le Fonds Espoir en 2023 intitulée : Biomarqueurs électrophysiologiques non invasifs dans l’évaluation du syndrome de Rett.
