L’Association du Syndrome de Rett de l’Ontario du Canada (ORSA Canada) est un organisme de bienfaisance à but non lucratif géré par des bénévoles, dédié au soutien des parents, des soignants, des chercheurs, des professionnels de santé et d’autres parties prenantes. ORSA Canada fournit des ressources essentielles et du plaidoyer pour les personnes atteintes du syndrome de Rett et leurs familles à travers le Canada.
Nous existons pour garantir que les personnes atteintes du syndrome de Rett puissent atteindre leur plein potentiel et jouir de la meilleure qualité de vie possible au sein de leur communauté.
Créer un monde où chaque personne affectée par le syndrome de Rett a accès à des soins compatissants, à une recherche de pointe et à un soutien indéfectible, leur permettant, ainsi qu’à leurs familles, de s’épanouir.
Fièrement au service d’environ 900 Canadiens vivant avec le syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental génétique rare qui survient presque exclusivement chez les filles ; il est encore plus rare chez les garçons. On estime que 1 personne sur 10 000 est affectée par le RTT, généralement causé par une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X. Il entraîne de graves déficiences, affectant presque tous les aspects de la vie de l’individu : sa capacité à parler, marcher, manger et même respirer facilement. D’autres problèmes médicaux rencontrés incluent des convulsions, une raideur musculaire, de l’ostéoporose et de la scoliose. La caractéristique du RTT est la présence de mouvements répétitifs des mains presque constants. Le RTT est généralement reconnu chez les enfants entre 6 et 18 mois lorsqu’ils commencent à manquer des étapes de développement ou à perdre des capacités qu’ils avaient acquises, également connu sous le nom de régression. Le syndrome de Rett n’est pas une maladie dégénérative. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett vivent jusqu’à un âge avancé. Il n’existe actuellement aucun remède, cependant, des progrès médicaux sont réalisés sur des médicaments pour aider à contrôler les symptômes.
