Les familles touchées par le syndrome de Rett sont indignées par le refus de l’agence canadienne des médicaments concernant DAYBUE^® (trofinetide)

La Coalition canadienne du syndrome de Rett exige un réexamen justifié dans le cadre du programme d’accès limité dans le temps

TORONTO, ON – 21 octobre 2025 – La Coalition canadienne du syndrome de Rett – comprenant la Société du syndrome de Rett de la Colombie-Britannique (RSSBC), la Société du syndrome de Rett de l’Alberta (RSSA), l’Association du syndrome de Rett de la Saskatchewan (SRSA), l’Association du syndrome de Rett du Manitoba (MRSA), l’Association du syndrome de Rett de l’Ontario du Canada (ORSA Canada), et l’Association québécoise du syndrome de Rett (ASQR) – ainsi que la communauté canadienne élargie du syndrome de Rett et avec le soutien de l’Organisation canadienne des maladies rares (CORD) ont exprimé leur profonde indignation et leur incrédulité face à la décision de l’Agence canadienne des médicaments (CDA, anciennement CADTH) de ne pas rembourser DAYBUE^® (trofinetide) – le premier et unique traitement approuvé pour le syndrome de Rett.

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique génétique rare et dévastatrice qui touche presque exclusivement les filles ; encore plus rare chez les garçons, entraînant la perte de la parole, de la mobilité et de l’autonomie, et nécessitant des soins permanents 24 heures sur 24.[i]^{, [ii]} Entre 600 et 900 familles canadiennes vivent avec cette maladie.[iii] Santé Canada a approuvé DAYBUE en octobre 2024 dans le cadre d’un examen prioritaire, citant des améliorations statistiquement significatives de la communication, de la fonction motrice et de la qualité de vie.[iv]

Pourtant, en août 2025, la recommandation finale de la CDA a rejeté la couverture publique, ignorant la conclusion scientifique du régulateur selon laquelle DAYBUE offre un avantage clinique significatif – une décision qui prive des centaines d’enfants et d’adultes canadiens de l’accès au seul traitement disponible et de tout espoir d’amélioration.

« Cette décision est dévastatrice et indéfendable », a déclaré Durhane Wong-Rieger, présidente et directrice générale de CORD. « Avant la voie officielle de remboursement limité dans le temps, la CDA recommandait un remboursement conditionnel ou des plans d’accès géré pour les médicaments dont les données étaient incertaines, comme l’amyotrophie spinale (SMA), la cécité rétinienne et l’ataxie de Friedreich. Dans son examen, l’Agence a accepté que le syndrome de Rett réponde aux mêmes critères, mais a inexplicablement refusé d’appliquer la même politique que celle appliquée dans des situations similaires. »

Soumission d’une lettre et d’une proposition de réexamen

CORD et la Coalition canadienne du syndrome de Rett ont officiellement soumis une lettre à la CDA demandant un réexamen sans précédent, mais pleinement justifié, de la recommandation de remboursement de DAYBUE, accompagnée d’une proposition d’accès géré limité dans le temps (TLMA) – un cadre détaillé montrant comment d’autres médicaments contre les maladies rares dont les données sont incertaines ont reçu un financement conditionnel.

La proposition TLMA cite des précédents où la CDA a recommandé de « rembourser avec conditions » pour les maladies rares, notamment :

• Zolgensma (SMA) – remboursé avec des règles strictes d’admissibilité et de suivi ;
• Brineura (maladie de Batten CLN2) – couverture malgré des preuves à bras unique ;
• Luxturna (dystrophie rétinienne RPE65) – a accepté une échelle fonctionnelle spécifique à la maladie ; et
• Epidiolex (crises de TSC) – approuvé avec des résultats rapportés par les soignants au centre des délibérations.

Chaque cas est similaire à DAYBUE : essais courts, petits échantillons, critères d’évaluation non traditionnels — mais des améliorations cliniquement significatives dans des maladies dévastatrices et incurables.

Les propres conclusions de la CDA justifient un accès conditionnel

Dans sa recommandation, la CDA a reconnu que :

• Le syndrome de Rett répond aux critères de « besoin important non satisfait » permettant une incertitude quant aux preuves ;
• DAYBUE a produit des améliorations statistiquement significatives des principaux résultats du syndrome de Rett (RSBQ et CGI-I) ;
• Les effets secondaires étaient gérables ; et
• La collecte de données après la commercialisation est essentielle pour résoudre l’incertitude résiduelle.

La lettre des patients exhorte la CDA à convertir sa recommandation négative en une inscription d’accès géré limité dans le temps de deux ans, exigeant :

• prescription par un spécialiste et admissibilité stricte (reflétant l’essai pivot) ;
• Données sur la QVLS et la fonction à des intervalles de 6, 12 et 24 mois ;
• règles de continuation/arrêt ; et
• ententes de prix axées sur les résultats.

Appel à l’action

La Coalition canadienne du syndrome de Rett appelle la CDA et tous les régimes provinciaux/territoriaux d’assurance médicaments à respecter les engagements du Canada envers les patients atteints de maladies rares et l’équité en matière d’accès :

« Nous n’accepterons pas l’indifférence bureaucratique lorsque des personnes atteintes du syndrome de Rett se voient refuser le seul traitement dont l’efficacité a été prouvée pour améliorer leur vie », a déclaré Wong-Rieger. « Une inscription d’accès géré limité dans le temps est la solution équilibrée, fondée sur des preuves et humaine que les propres politiques de la CDA permettent. Nous exhortons la CDA à faire ce qui est juste – reconsidérer et rouvrir l’accès maintenant. »

Personnes-ressources pour les médias :

Pour la Coalition canadienne du syndrome de Rett :

Sabrina Millson, B.Ed, CCRP, CCRA

Présidente, Association du syndrome de Rett de l’Ontario du Canada

Courriel : smillson@rett.ca

Téléphone : +1 519-474-6877

www.rett.ca

Pour CORD :

Durhane Wong-Rieger, PhD
Présidente et directrice générale, Organisation canadienne des maladies rares (CORD)
Courriel : durhane@raredisorders.ca

Téléphone : +1 (416) 969-7464
www.raredisorders.ca

Références :

[i] Fu et al. Lignes directrices consensuelles sur la prise en charge du syndrome de Rett tout au long de la vie. BMJ Paediatrics Open. 2020;4:1-14

[ii] Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Syndrome de Rett : une maladie neurologique avec des composantes métaboliques. Open Biol. 2018; 8:170216.

[iii] Acadia Pharmaceuticals Inc. Données au dossier. Prévalence du syndrome de Rett au Canada. Septembre 2024.

[iv] Santé Canada. Monographie du produit DAYBUE. 11 octobre 2024.

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