{"id":45626,"date":"2025-02-12T18:08:00","date_gmt":"2025-02-12T23:08:00","guid":{"rendered":"https:\/\/rett.ca\/beneficiaires-de-subventions\/"},"modified":"2026-04-25T11:49:49","modified_gmt":"2026-04-25T15:49:49","slug":"beneficiaires-de-subventions","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rett.ca\/fr\/beneficiaires-de-subventions\/","title":{"rendered":"B\u00c9N\u00c9FICIAIRES DE SUBVENTIONS"},"content":{"rendered":"\t\t
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\n\t\t\t\t\tB\u00c9N\u00c9FICIAIRES DE SUBVENTIONS<\/span>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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Dr John J. Greer <\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

London, Ontario \u2013 20 septembre 2010<\/b> \u2013 Le conseil d’administration de l’Association du syndrome de Rett de l’Ontario a approuv\u00e9 \u00e0 l’unanimit\u00e9 le financement d’une subvention de recherche de 35 000 $ au Dr John J. Greer, PhD, scientifique AHFMR et professeur au D\u00e9partement de physiologie de l’Universit\u00e9 de l’Alberta.<\/p>

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La proposition de subvention de recherche du Dr Greer, intitul\u00e9e Investigation du dysfonctionnement<\/i> respiratoire chez une souris<\/i>, a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9e par le Comit\u00e9 consultatif de recherche d’ORSA. Ce comit\u00e9 est compos\u00e9 d’\u00e9minents neurologues, g\u00e9n\u00e9ticiens et scientifiques de tout le Canada, assist\u00e9s par des membres du conseil d’administration d’ORSA. Les collaborateurs du projet du Dr Greer incluent Jun Ren, chercheur postdoctoral et Wei Zhang, associ\u00e9 de recherche. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t\t\t

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Dr Yaron Finkelstein<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

London, Ontario \u2013 25 juillet 2011<\/b> \u2013 Le conseil d’administration de l’Association du syndrome de Rett de l’Ontario a approuv\u00e9 \u00e0 l’unanimit\u00e9 le financement d’une subvention de recherche de 25 000 $ au Dr Yaron Finkelstein, professeur agr\u00e9g\u00e9 de p\u00e9diatrie, de pharmacologie et de toxicologie \u00e0 l’Universit\u00e9 de Toronto et m\u00e9decin \u00e0 l’H\u00f4pital pour enfants malades de Toronto.<\/p>

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La proposition de subvention de recherche du Dr Finkelstein, intitul\u00e9e Analyse de l’efficacit\u00e9 et de la s\u00e9curit\u00e9 dose-r\u00e9ponse de l’IGF-1 humain recombinant chez les filles atteintes du syndrome de Rett, a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9e par le Comit\u00e9 consultatif de recherche d’ORSA. Ce comit\u00e9 est compos\u00e9 d’\u00e9minents neurologues, g\u00e9n\u00e9ticiens et scientifiques de tout le Canada, assist\u00e9s par des membres du conseil d’administration d’ORSA. Le projet du Dr Finkelstein est une entreprise collaborative avec l’H\u00f4pital pour enfants de Boston. Les autres chercheurs impliqu\u00e9s comprennent Matt Gregas, PhD, Ingrid Holm, MD, MPH, Omar Khwaja, MD, PhD, Leonard Rappaport, MD et Mriganka Sur, PhD. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t\t\t

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2012<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

Le conseil d’administration d’ORSA a approuv\u00e9 \u00e0 l’unanimit\u00e9 le financement jusqu’\u00e0 25 000,00 $ pour parrainer la deuxi\u00e8me r\u00e9union scientifique canadienne sur la recherche sur le syndrome de Rett, qui s’est tenue le jeudi 26 <\/sup>avril 2012. Plus de vingt-cinq chercheurs de tout le Canada se sont r\u00e9unis \u00e0 l’h\u00f4tel Delta Meadowvale pour se rencontrer, partager leurs projets de recherche sur le RTT et g\u00e9n\u00e9rer de futures collaborations de recherche. En 2006, la premi\u00e8re r\u00e9union canadienne de recherche sur le syndrome de Rett s’est tenue \u00e0 Vancouver, en Colombie-Britannique. ORSA a fourni des fonds pour la r\u00e9union de 2006. Comme pr\u00e9vu, la r\u00e9union scientifique de 2012 a \u00e9t\u00e9 un \u00e9norme succ\u00e8s. La diff\u00e9rence par rapport \u00e0 la r\u00e9union de 2006 est qu’il y a plus du double de chercheurs pr\u00e9sents. La recherche sur le syndrome de Rett au Canada se d\u00e9veloppe rapidement. Les r\u00e9sultats des projets de recherche canadiens fournissent des informations vitales \u00e0 la communaut\u00e9 de recherche mondiale. ORSA est fi\u00e8re de financer et d’accueillir cet \u00e9v\u00e9nement et de soutenir la recherche canadienne sur le syndrome de Rett. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t\t\t

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Dr Galen Wright, PhD<\/a><\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

Biomarqueurs \u00e9lectrophysiologiques non invasifs dans l’\u00e9valuation du syndrome de Rett<\/p>

R\u00c9SUM\u00c9 VULGARIS\u00c9 <\/p>

Cette \u00e9tude prospective monocentrique, men\u00e9e au CHU de Sainte-Justine (Montr\u00e9al, Qu\u00e9bec), vise \u00e0 d\u00e9velopper de nouveaux biomarqueurs non invasifs de la progression du syndrome de Rett dans une cohorte p\u00e9diatrique. Date de version 22\/11\/2021 Ces biomarqueurs sont bas\u00e9s sur la connectivit\u00e9 fonctionnelle et spectrale, incluant des mesures de coh\u00e9rence et d’int\u00e9gration corticale dans l’\u00e9lectroenc\u00e9phalogramme, et la n\u00e9gativit\u00e9 de discordance par potentiels \u00e9voqu\u00e9s auditifs. Des donn\u00e9es prospectives avec des mesures r\u00e9p\u00e9t\u00e9es \u00e0 un an d’intervalle seront collect\u00e9es chez les patients et les t\u00e9moins appari\u00e9s selon l’\u00e2ge, et l’\u00e9volution de la maladie et le niveau de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 (\u00e9chelles standardis\u00e9es comme RSBQ et CGI) seront compar\u00e9s entre les deux points temporels. Ces valeurs serviront de r\u00e9f\u00e9rence pour la comparaison dans les futurs essais th\u00e9rapeutiques. En effet, la premi\u00e8re th\u00e9rapie g\u00e9nique dans le syndrome de Rett (\u00e9tude REVEAL, Taysha) est lanc\u00e9e \u00e0 Ste-Justine, initialement chez les adultes, avec une phase p\u00e9diatrique ult\u00e9rieure envisag\u00e9e si la th\u00e9rapie est bien tol\u00e9r\u00e9e chez les adultes. Des mesures \u00e9lectrophysiologiques similaires seront effectu\u00e9es chez les patients adultes, mais une compr\u00e9hension de l’\u00e9volution de ces signatures neurales dans les groupes d’\u00e2ge p\u00e9diatriques fait d\u00e9faut. Nous proposons donc de constituer une premi\u00e8re grande cohorte p\u00e9diatrique du syndrome de Rett pour documenter l’\u00e9volution naturelle de ces signatures \u00e9lectrophysiologiques au fil du temps, et pour d\u00e9terminer comment ces biomarqueurs \u00e9voluent avec la progression de la maladie et les th\u00e9rapies. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t\t\t

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Dr Rossignol<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

Le Dr Elsa Rossignol est neurologue p\u00e9diatrique au CHU Sainte-Justine et professeure agr\u00e9g\u00e9e de clinique dans les d\u00e9partements de Neurosciences et de P\u00e9diatrie de l’Universit\u00e9 de Montr\u00e9al. Elle est titulaire de la Chaire de recherche du Canada sur la neurobiologie de l’\u00e9pilepsie. Ses recherches visent \u00e0 clarifier les bases mol\u00e9culaires et cellulaires des \u00e9pilepsies p\u00e9diatriques. En utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration dans de grandes cohortes de patients, son laboratoire a contribu\u00e9 \u00e0 l’identification de dizaines de nouveaux g\u00e8nes de l’\u00e9pilepsie. De plus, son laboratoire utilise des approches multimodales pour \u00e9tudier les m\u00e9canismes de r\u00e9seau par lesquels les mutations de ces g\u00e8nes entra\u00eenent l’\u00e9pilepsie et des d\u00e9ficits cognitifs, en se concentrant sur leur impact sur l’inhibition du r\u00e9seau. Ses travaux r\u00e9cents ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 le r\u00f4le cl\u00e9 de la d\u00e9sinhibition corticale dans les \u00e9pilepsies g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques avec d\u00e9ficits cognitifs, et les avantages th\u00e9rapeutiques du r\u00e9tablissement de l’inhibition du r\u00e9seau sur les crises, l’attention et la flexibilit\u00e9 cognitive. De plus, le Dr Rossignol est directrice de la Clinique int\u00e9gr\u00e9e du syndrome de Rett au CHU Sainte-Justine. Ses recherches cliniques sur le syndrome de Rett visent \u00e0 identifier de meilleurs biomarqueurs de la progression de la maladie, \u00e0 optimiser les \u00e9chelles cliniques pour suivre l’\u00e9tat de la maladie et \u00e0 explorer de nouvelles options th\u00e9rapeutiques, y compris la th\u00e9rapie g\u00e9nique. En particulier, elle est la chercheuse principale de l’essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique REVEAL pour le syndrome de Rett (Taysha, NCT05606614). Dans l’ensemble, en tant que clinicienne-chercheuse travaillant dans le domaine des maladies rares, le Dr Rossignol vise \u00e0 faire progresser les soins pour les enfants atteints de troubles neurod\u00e9veloppementaux g\u00e9n\u00e9tiques, y compris le syndrome de Rett.<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t\t\t

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Dr LeRoux<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

La Dre Marie Le Roux est fellow en \u00e9pileptologie p\u00e9diatrique au CHU Sainte-Justine. Elle a effectu\u00e9 sa r\u00e9sidence en neurologie p\u00e9diatrique en France et obtenu une ma\u00eetrise en neurosciences \u00e0 l’Universit\u00e9 Paris-Sorbonne, France. Elle s’int\u00e9resse particuli\u00e8rement \u00e0 l’\u00e9lectrophysiologie. Elle a r\u00e9cemment travaill\u00e9 sur l’EEG haute r\u00e9solution et la localisation de source dans les \u00e9pilepsies focales r\u00e9fractaires. Son principal int\u00e9r\u00eat concerne l’\u00e9lectrophysiologie chez les patients neurog\u00e9n\u00e9tiques. Elle a r\u00e9cemment int\u00e9gr\u00e9 la Clinique du syndrome de Rett au CHU Sainte-Justine. Sa recherche clinique sur le syndrome de Rett vise \u00e0 identifier des biomarqueurs non invasifs de la progression de la maladie par l’\u00e9lectrophysiologie afin d’aider \u00e0 g\u00e9n\u00e9rer des donn\u00e9es normatives dans cette population, qui serviront de r\u00e9f\u00e9rence pour comparer les donn\u00e9es post-th\u00e9rapeutiques dans le contexte de futures interventions th\u00e9rapeutiques, incluant la th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t\t\t

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Dr Rossignol et Dr LeRoux<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t

Continuent \u00e0 soutenir leur recherche financ\u00e9e par le Fonds Espoir en 2023 intitul\u00e9e : Biomarqueurs \u00e9lectrophysiologiques non invasifs dans l’\u00e9valuation du syndrome de Rett.<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\n\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t