{"id":45553,"date":"2025-02-10T13:21:43","date_gmt":"2025-02-10T18:21:43","guid":{"rendered":"https:\/\/rett.ca\/a-propos-du-syndrome-de-rett\/"},"modified":"2025-11-15T14:30:32","modified_gmt":"2025-11-15T19:30:32","slug":"a-propos-du-syndrome-de-rett","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rett.ca\/fr\/a-propos-du-syndrome-de-rett\/","title":{"rendered":"\u00c0 PROPOS DU SYNDROME DE RETT"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"45553\" class=\"elementor elementor-45553 elementor-15405\" data-elementor-settings=\"{&quot;ha_cmc_init_switcher&quot;:&quot;no&quot;}\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f6c7b1c e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"f6c7b1c\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\" data-settings=\"{&quot;_ha_eqh_enable&quot;:false}\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-97d16de elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"97d16de\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInLeft&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">\u00c0 PROPOS DU SYNDROME DE RETT<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c7f25f4 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"c7f25f4\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInUp&quot;}\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurod\u00e9veloppemental g\u00e9n\u00e9tique rare qui survient presque exclusivement chez les femmes ; il est encore plus rare chez les hommes. On estime que 1 personne sur 10 000 est affect\u00e9e par le RTT, g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9 par une mutation du g\u00e8ne MECP2 sur le chromosome X. Il entra\u00eene de graves d\u00e9ficiences, affectant presque tous les aspects de la vie de l&#8217;individu : sa capacit\u00e9 \u00e0 parler, marcher, manger et m\u00eame respirer facilement. Parmi les autres probl\u00e8mes m\u00e9dicaux rencontr\u00e9s figurent les crises d&#8217;\u00e9pilepsie, la raideur musculaire, l&#8217;ost\u00e9oporose et la scoliose. La caract\u00e9ristique du RTT est la pr\u00e9sence de mouvements r\u00e9p\u00e9titifs des mains presque constants. Le RTT est g\u00e9n\u00e9ralement reconnu chez les enfants entre 6 et 18 mois lorsqu&#8217;ils commencent \u00e0 manquer des \u00e9tapes de d\u00e9veloppement ou \u00e0 perdre des capacit\u00e9s qu&#8217;ils avaient acquises, un ph\u00e9nom\u00e8ne \u00e9galement connu sous le nom de r\u00e9gression. Le RTT n&#8217;est pas une maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative. De nombreuses personnes atteintes de RTT vivent longtemps \u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte.  Il n&#8217;existe actuellement aucun rem\u00e8de, cependant, des progr\u00e8s m\u00e9dicaux sont r\u00e9alis\u00e9s sur des m\u00e9dicaments pour aider \u00e0 contr\u00f4ler les sympt\u00f4mes. <\/p><p>*Sant\u00e9 Canada a approuv\u00e9 le premier m\u00e9dicament pour le RTT en octobre 2024, Daybue, qui sera disponible pour les familles canadiennes d\u00e9but 2025. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-7f56dc5 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"7f56dc5\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInRight&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">COMMENT DIAGNOSTIQUER<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8b8c666 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"8b8c666\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInUp&quot;}\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span data-contrast=\"auto\">Le RTT est diagnostiqu\u00e9 par un examen clinique qui recherche des signes et des comportements sp\u00e9cifiques ; il est confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Il peut cependant survenir sans aucune des mutations g\u00e9n\u00e9tiques actuellement connues. Comme pour toute condition m\u00e9dicale, il existe une grande variabilit\u00e9 chez les personnes atteintes du syndrome de Rett. Par exemple, certaines personnes apprennent \u00e0 marcher, bien que de mani\u00e8re anormale, tandis que d&#8217;autres ne sont jamais capables de marcher de fa\u00e7on autonome. Il existe deux types de diagnostics \u00e0 \u00e9tablir : le RTT typique\/classique et le RTT atypique\/variant.    <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Le RTT typique\/classique est caract\u00e9ris\u00e9 par une p\u00e9riode de r\u00e9gression suivie d&#8217;une r\u00e9cup\u00e9ration ou d&#8217;une stabilisation. Il n\u00e9cessite la pr\u00e9sence de 4 crit\u00e8res principaux : <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><ul><li><span data-contrast=\"auto\">perte partielle ou compl\u00e8te des comp\u00e9tences manuelles acquises<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">perte partielle ou compl\u00e8te du langage parl\u00e9 acquis, anomalies de la d\u00e9marche et mouvements st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s des mains<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">absence de l\u00e9sion c\u00e9r\u00e9brale secondaire \u00e0 un traumatisme<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">absence de d\u00e9veloppement psychomoteur grossi\u00e8rement anormal au cours des six premiers mois de vie.<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><\/ul><p><span data-contrast=\"auto\">Certains autres crit\u00e8res de soutien sont souvent pr\u00e9sents dans ce type de RTT, mais ils ne sont pas requis pour le diagnostic.<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Pour que le syndrome de Rett soit consid\u00e9r\u00e9 comme atypique\/variant, une p\u00e9riode de r\u00e9gression doit \u00eatre pr\u00e9sente, suivie d&#8217;une r\u00e9cup\u00e9ration ou d&#8217;une stabilisation, et 2 des 4 crit\u00e8res principaux ci-dessus doivent \u00eatre remplis ainsi que 5 des 11 crit\u00e8res de soutien. Ces crit\u00e8res de soutien sont : <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><ul><li><span data-contrast=\"auto\">troubles respiratoires \u00e0 l&#8217;\u00e9tat de veille<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">grincement de dents \u00e0 l&#8217;\u00e9tat de veille<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">perturbation du sommeil<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">tonus musculaire anormal<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">troubles vasomoteurs p\u00e9riph\u00e9riques<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">courbure de la colonne vert\u00e9brale \u2013 scoliose\/cyphose<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">retard de croissance<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">mains et pieds petits et froids<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">\u00e9pisodes de rires\/cris inappropri\u00e9s<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">diminution de la r\u00e9ponse \u00e0 la douleur<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><li><span data-contrast=\"auto\">communication intense par le regard \u2013 pointage oculaire<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/li><\/ul><p><span data-contrast=\"auto\">En Ontario, un diagnostic est \u00e9tabli par un g\u00e9n\u00e9ticien clinique. Une orientation doit \u00eatre faite par votre m\u00e9decin de soins primaires ou votre p\u00e9diatre. <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Apr\u00e8s le diagnostic, une orientation devrait \u00eatre faite vers l&#8217;une des <\/span><span data-contrast=\"none\">cliniques Rett de l&#8217;Ontario<\/span><span data-contrast=\"auto\">.<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-38c801d elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"38c801d\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" id=\"rett-symptoms\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInLeft&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">SYMPT\u00d4MES DU SYNDROME DE RETT<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4cff21e elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"4cff21e\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Perte des comp\u00e9tences manuelles <\/span><\/span><span style=\"color: var( --e-global-color-text ); text-align: var(--text-align);\">\u2013<\/span><span style=\"color: var( --e-global-color-text ); text-align: var(--text-align);\"> <\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\" style=\"color: var( --e-global-color-text ); text-align: var(--text-align);\">Les enfants peuvent perdre la capacit\u00e9 d&#8217;utiliser leurs mains pour des mouvements intentionnels et d\u00e9velopper des <\/span><span class=\"NormalTextRun ContextualSpellingAndGrammarErrorV2Themed SCXW155185075 BCX8\" style=\"color: var( --e-global-color-text ); text-align: var(--text-align);\">mouvements r\u00e9p\u00e9titifs des mains<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\" style=\"color: var( --e-global-color-text ); text-align: var(--text-align);\">, comme se frotter les mains, applaudir ou tapoter.<\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Perte de la parole \u2013 Ils peuvent cesser de prononcer des mots qu&#8217;ils avaient pr\u00e9c\u00e9demment appris et avoir du mal \u00e0 communiquer. <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Probl\u00e8mes moteurs et de mouvement \u2013 La marche devient difficile, certains enfants perdant compl\u00e8tement la capacit\u00e9 de marcher. Les probl\u00e8mes de coordination et la faiblesse musculaire sont courants.  <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Probl\u00e8mes respiratoires \u2013 Des sch\u00e9mas respiratoires irr\u00e9guliers tels que la r\u00e9tention de souffle, l&#8217;hyperventilation ou la respiration superficielle peuvent survenir. <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Croissance ralentie \u2013 Croissance plus lente de la t\u00eate, des mains et des pieds par rapport aux pairs. <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Convulsions \u2013 De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett souffrent d&#8217;\u00e9pilepsie et de convulsions. <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Changements cognitifs et sociaux \u2013 Bien qu&#8217;ils ne parlent pas, les enfants atteints du syndrome de Rett reconnaissent souvent leurs soignants et peuvent encore montrer de l&#8217;int\u00e9r\u00eat pour l&#8217;interaction sociale par le contact visuel et les expressions faciales. <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Probl\u00e8mes de sommeil \u2013 Difficult\u00e9 \u00e0 s&#8217;endormir ou \u00e0 rester endormi, ainsi que des sch\u00e9mas de sommeil irr\u00e9guliers. <\/span><\/span><\/p><p><span class=\"TextRun SCXW155185075 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW155185075 BCX8\">Probl\u00e8mes digestifs \u2013 La constipation, le reflux et d&#8217;autres probl\u00e8mes gastro-intestinaux sont courants.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXW155185075 BCX8\" data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335559738\":240,\"335559739\":240}\"> <\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3d1db49 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"3d1db49\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" id=\"rett-history\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInRight&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">HISTOIRE DU SYNDROME DE RETT<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c35ab36 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"c35ab36\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span class=\"TextRun SCXW121161947 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\" data-contrast=\"auto\"><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">Le Dr Andreas Rett, un neurologue autrichien, a d&#8217;abord <\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">identifi\u00e9<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">  le syndrome de Rett en 1966. Il a remarqu\u00e9 un sch\u00e9ma en   <\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">observant<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">  deux filles dans sa clinique qui pr\u00e9sentaient les m\u00eames mouvements inhabituels de lavage des mains. Intrigu\u00e9, il a recherch\u00e9 d&#8217;autres cas et a trouv\u00e9 plusieurs autres jeunes patients pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes similaires, notamment la perte de la parole, des difficult\u00e9s \u00e0 marcher et une r\u00e9gression du d\u00e9veloppement apr\u00e8s une p\u00e9riode de croissance normale. Le Dr Rett a publi\u00e9 ses d\u00e9couvertes dans une revue m\u00e9dicale allemande, mais son travail est rest\u00e9    <\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">largement inaper\u00e7u<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW121161947 BCX8\">  jusqu&#8217;en 1983, lorsque le chercheur su\u00e9dois Dr Bengt Hagberg et ses coll\u00e8gues ont publi\u00e9 un article dans une revue de langue anglaise d\u00e9crivant le syndrome. Cela a attir\u00e9 l&#8217;attention internationale sur le trouble, qui a ensuite \u00e9t\u00e9 nomm\u00e9 \u00ab syndrome de Rett \u00bb en l&#8217;honneur de la d\u00e9couverte du Dr Rett. <\/span><\/span><span class=\"EOP SCXW121161947 BCX8\" data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335559738\":240,\"335559739\":240}\"> <\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1280e7d elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"1280e7d\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" id=\"MECP2-terms\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInLeft&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">MECP2 EN TERMES SIMPLES<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c127f42 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"c127f42\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInUp&quot;}\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span data-contrast=\"auto\">MECP2 est un g\u00e8ne qui agit comme un \u00ab patron \u00bb pour d&#8217;autres g\u00e8nes dans le cerveau, aidant \u00e0 contr\u00f4ler comment les cellules c\u00e9r\u00e9brales fonctionnent et communiquent. Il donne des instructions sur quand activer ou d\u00e9sactiver certains g\u00e8nes, ce qui est important pour le d\u00e9veloppement et le fonctionnement du cerveau. <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335559738\":240,\"335559739\":240}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Dans le RTT, il y a un changement (mutation) dans le g\u00e8ne MECP2, ce qui l&#8217;emp\u00eache de fonctionner correctement. Cela entra\u00eene des probl\u00e8mes de signalisation c\u00e9r\u00e9brale, rendant plus difficile pour le corps de contr\u00f4ler le mouvement, la parole et d&#8217;autres fonctions. Comme MECP2 est si important pour l&#8217;activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale, lorsqu&#8217;il ne fonctionne pas comme il le devrait, cela conduit aux d\u00e9fis observ\u00e9s dans le syndrome de Rett.  <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335559738\":240,\"335559739\":240}\"> <\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-b818ae9 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"b818ae9\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" id=\"rett-males\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInRight&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">LE SYNDROME DE RETT CHEZ LES HOMMES<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-69b902a elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"69b902a\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span data-contrast=\"auto\">Lors de la conception, si tout se passe bien avec le processus de f\u00e9condation, les cellules d&#8217;un \u00eatre humain portent les instructions ADN (g\u00e8nes) sur 23 paires de chromosomes. La m\u00e8re donne au f\u0153tus 23 chromosomes et le p\u00e8re donne au f\u0153tus 23 chromosomes, cr\u00e9ant 46 chromosomes chez chaque personne. Les paires sp\u00e9ciales de chromosomes qui d\u00e9terminent le sexe f\u0153tal sont appel\u00e9es les chromosomes X et Y.  <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Les femmes ont g\u00e9n\u00e9ralement deux chromosomes X tandis que les hommes ont g\u00e9n\u00e9ralement un chromosome X et un chromosome Y. Au fil des ann\u00e9es, nous avons appris que le RTT est caus\u00e9 par la perte de fonction du g\u00e8ne MECP2 qui est situ\u00e9 sur le chromosome X. Ce g\u00e8ne fournit des instructions pour fabriquer une prot\u00e9ine appel\u00e9e MECP2 qui aide \u00e0 r\u00e9guler comment et quand nos cellules utilisent diff\u00e9rents g\u00e8nes. Si le g\u00e8ne MECP2 est mut\u00e9, cela provoque un dysfonctionnement de la prot\u00e9ine, entra\u00eenant l&#8217;apparition des signes du RTT.   <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Chez les femmes, le RTT classique se produit lorsqu&#8217;un g\u00e8ne MECP2 est mut\u00e9 et que l&#8217;autre copie du g\u00e8ne (sur l&#8217;autre chromosome X) fonctionne normalement. La copie saine de MECP2 agit comme un soutien vital pour le d\u00e9veloppement et la croissance. <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Le RTT chez les hommes est tr\u00e8s rare en raison du fait que la plupart des hommes n&#8217;ont qu&#8217;un seul chromosome X, et si une mutation se produit dans leur seule copie de MECP2, le f\u0153tus ne survit g\u00e9n\u00e9ralement pas, ou est tr\u00e8s malade \u00e0 la naissance et peut ne pas vivre tr\u00e8s longtemps. Certains hommes d\u00e9fient les probabilit\u00e9s et peuvent survivre sans une copie normale de MECP2 ; cependant, ils sont g\u00e9n\u00e9ralement assez s\u00e9v\u00e8rement retard\u00e9s d\u00e8s la naissance et sont gravement handicap\u00e9s. Certains gar\u00e7ons ont le RTT en plus d&#8217;une autre condition qui fournit un deuxi\u00e8me chromosome X avec une copie fonctionnelle de MECP2. Ces gar\u00e7ons ressemblent g\u00e9n\u00e9ralement beaucoup aux filles atteintes de RTT. La premi\u00e8re condition est connue sous le nom de syndrome de Klinefelter, o\u00f9 les hommes ont deux chromosomes X et un chromosome Y. La seconde est lorsque le f\u0153tus est mosa\u00efque pour la mutation MECP2 ; il y a un m\u00e9lange de deux populations diff\u00e9rentes de cellules (dont l&#8217;une a un g\u00e8ne MECP2 normal). Ces conditions permettent \u00e0 une copie fonctionnelle du g\u00e8ne MECP2 de soutenir le d\u00e9veloppement et la croissance.      <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">Pour plus d&#8217;informations sur la g\u00e9n\u00e9tique et le g\u00e8ne MECP2, vous pouvez vous r\u00e9f\u00e9rer au &#8220;<\/span><a href=\"https:\/\/www.rettsyndrome.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Rett-Syndrome-Handbook-2nd-Edition.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span data-contrast=\"none\">Manuel du syndrome de Rett<\/span><\/a><span data-contrast=\"auto\">&#8221; \u00e9crit par Kathy Hunter.<\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5d72c0b elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"5d72c0b\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInLeft&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Mark Jorgensen<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-99c2d84 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"99c2d84\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInUp&quot;}\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"382\" height=\"500\" src=\"https:\/\/rett.ca\/wp-content\/uploads\/Rett_Male-Mark_Jorgensen.jpeg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-45436\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/rett.ca\/wp-content\/uploads\/Rett_Male-Mark_Jorgensen.jpeg 382w, https:\/\/rett.ca\/wp-content\/uploads\/Rett_Male-Mark_Jorgensen-229x300.jpeg 229w\" sizes=\"(max-width: 382px) 100vw, 382px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5a35be0 elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"5a35be0\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInDown&quot;}\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">1973 - 2017<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8f6352a elementor-invisible elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"8f6352a\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_animation&quot;:&quot;fadeInUp&quot;}\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span data-contrast=\"auto\">Mark Jorgensen et sa m\u00e8re Barb Wentworth font partie de la communaut\u00e9 du syndrome de Rett en Ontario depuis le diagnostic de Mark en 2012. Mark a \u00e9t\u00e9 initialement diagnostiqu\u00e9 avec une paralysie c\u00e9r\u00e9brale (PC) et un retard de d\u00e9veloppement. \u00c0 l&#8217;\u00e9poque, on pensait que le syndrome de Rett ne touchait que les femmes. Un diagnostic plus pr\u00e9coce aurait pu faire une diff\u00e9rence positive dans les soins de Mark et aider \u00e0 expliquer les sympt\u00f4mes qui ne correspondaient pas \u00e0 son diagnostic de PC.   <\/span><span data-ccp-props=\"{\"134233117\":false,\"134233118\":false,\"335557856\":16777215,\"335559738\":0,\"335559739\":0}\"> <\/span><\/p><p><span data-contrast=\"auto\">On se souviendra de Mark pour son rire contagieux, sa capacit\u00e9 \u00e0 engager une conversation avec n&#8217;importe qui et son amour pour la musique et les animaux.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-285c98c elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"285c98c\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00c0 PROPOS DU SYNDROME DE RETT Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurod\u00e9veloppemental g\u00e9n\u00e9tique rare qui survient presque exclusivement chez les femmes ; il est encore plus rare chez les hommes. 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